- 日時
- 2019年05月23日（木）17：30～19：00
- テーマ
- いまさら聞けないがんゲノム情報科学
（宮城県立がんセンター・国立がん研究センター中央病院発信）
司会 宮城県立がんセンター 発がん制御研究部 安田 純
国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター ゲノム解析室 白石 友一
間もなく保険診療が開始されるがんゲノム医療の基盤技術、特に検査に用いる次世代シークエンサーのがんゲノム情報は専門家が適切に処理し、医学生物学的な意義づけをして初めて臨床に役立つ。しかし、その背景技術はまさに「いまさら聞けない」状況である。本カンファレンスではがん診療に従事する医師、パラメディカルスタッフ向けに、がんゲノム情報解析の背景を生命情報科学の専門家と、実験系基礎研究者からわかりやすく解説する。
1．がん遺伝子パネル検査の結果解釈について：実験系研究者の視点から
宮城県立がんセンター 安田 純
がん遺伝子パネル検査のデータの解釈は生命情報科学的な観点ばかりではなく、病的変異の定義や遺伝子機能のアノテーションなどゲノム医学、分子生物学など実験的な観点からも考慮すべきところがある。本講演では実験系研究者の視点からがん遺伝子パネル検査の結果の解釈における留意点について概説する。
2．がんゲノムデータにおける後天的変異検出のための情報解析について
がんゲノム情報管理センター ゲノム解析室 白石 友一
シークエンス技術の確認により、がんゲノムに生じている様々な変異の検出が可能になった。一方で、複雑な形式の変異、変異アレル頻度が低いものについては、未だ偽陰性・偽陽性率が高く、検出手法のさらなる改善が待たれる状況である。この講習会では、ゲノム医療の背後にある情報解析技術、特にがんの後天的変異・構造変異・融合遺伝子を検出する一般的な原理、問題点、将来展望などについて概説する。
3．いまさら聞けない がんゲノムのバイオインフォマティクス
三菱スペース・ソフトウエア株式会社 谷嶋 成樹
がんゲノム検査の1つであるPleSSision検査を例にとりながら、ブラックボックスとして扱われる変異解析パイプラインと知識処理であるレポーティング処理の中身を解説する。しばしば実臨床にて遭遇する低品質検体の場合は、どのような問題が発生するのかなど出来るだけ具体例を使って、検査の実態を解説する。