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がん医療における遺伝子検査 もっと詳しく知りたい方へ

更新・確認日:2018年11月21日 [ 履歴 ]
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2018年11月21日 掲載しました。

1.個別化治療とがん遺伝子検査

1)個別化治療とは

●がんの医療では遺伝子情報に基づく個別化治療が始まっています。
これまでのがん医療では、胃がん、乳がんといったがんの種類別に治療や薬が選ばれていました。しかし、2000年代に入り、がんの原因となっている分子(タンパク質)やその基となる遺伝子の解明が進み、このような分子や遺伝子などに働く「分子標的薬」を使うことができるようになってきました。

このように、がんの種類別のみではなく、遺伝子変異などのがんの特徴に合わせて、治療の効果を最大にし、副作用をできるだけ少なくすることなどの一人一人に適した治療を行うことを、「個別化治療」と呼びます。
「個別化治療」は、がん以外の病気の治療においても検討されています。

がんの遺伝子情報に基づく「個別化治療」は、主に、少数の遺伝子を調べる「がん遺伝子検査」と、多数の遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」に基づいて行われます。

このページでは少数の遺伝子を調べる「がん遺伝子検査」について説明します。
多数の遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」については、「がんゲノム医療」のページをご覧ください。

2)がん遺伝子検査とは

●がん遺伝子検査は、一部のがんの治療では標準治療として行われています。
大腸がん、乳がんなど一部のがんでは、医師が必要と判断した場合にがん遺伝子検査を行い、1つまたはいくつかの遺伝子を調べ、診断したり、検査結果を基に薬を選んで治療したりすることがすでに行われています(図1)。
図1. 遺伝子情報に基づくがんの個別化治療
図1. 遺伝子情報に基づくがんの個別化治療の図

2.がん遺伝子検査の実際

●がん遺伝子検査は、「がんの診断」や「薬が効きそうか、副作用が出やすいかについての判断」などに役立ちます。
がん遺伝子検査のうち、保険診療となっているものは、全国の病院ですでに一般的に行われています。医師が必要と判断した場合には、生検や手術で取り出したがん組織を用いて検査が行われます。

1)がんの診断

血液のがんなどでは、病気の確定診断や、治療効果の判定などのためにがん遺伝子検査を行うことがあります。
例えば、一部の血液のがん(慢性骨髄性白血病)では、病気の原因となっている特定の遺伝子(BCR-ABL融合遺伝子)の量をはかることで確定診断を行ったり、治療効果を確認するために行ったりすることがあります。

2)薬が効きそうかについての判断

乳がん、肺がん、大腸がん、胃がん、GIST、悪性黒色腫などでは、生検や手術などで取り出したがんの組織の遺伝子を検査することにより「薬が効きそうかについての判断」を行います。

検査では、使用を検討している薬に合わせた遺伝子変異を調べる診断キット(コンパニオン診断薬)を用いて、1回の検査で1つまたはいくつかの遺伝子の変異の有無を調べます。

検査の結果、遺伝子変異がある場合には、標準治療に基づいて、その遺伝子変異に合った薬を選んで治療を行います。

例えば、図2のように、一部の大腸がんの患者さんでは、薬物療法が必要となった場合に、診断キットAを用いて、特定の遺伝子変異(a遺伝子変異)の有無を検査します。検査でa遺伝子変異がある場合には、変異した分子や遺伝子などに働く「分子標的薬」のA薬の使用を検討します(図2)。変異がない場合には、ほかの治療を検討します。
図2 がん遺伝子検査(薬が効きそうかについての判断)の例
図2 がん遺伝子検査(薬が効きそうかについての判断)の例の図
以下が、保険診療で受けられるがん遺伝子検査で調べる遺伝子です(表1)。調べる遺伝子によって、異なる薬を使います。
表1 薬が効きそうかについての判断に用いられるがん遺伝子検査(2018年11月時点)
表1 薬が効きそうかについての判断に用いられるがん遺伝子検査の表
※国内の診療ガイドラインに推奨の記載があるもの(標準治療を選択する際に用いるもの)
関連情報
GIST

3)副作用が出やすいかについての判断

「副作用が出やすいかについての判断」の検査では、薬を使う前に血液検査を行い、その人の体質によって重篤な副作用がでる可能性がないかを調べます。検査の結果によって、副作用が出にくい人ではその薬で治療を行います。副作用が出やすい人では、量を調節して治療を行うことがあります。
以下が、保険診療で受けられる検査です(表2)。
表2 薬の副作用が出やすいかについての判断に用いられるがん遺伝子検査(2018年11月時点)
表2 薬の副作用が出やすいかについての判断に用いられるがん遺伝子検査の表

3.がんに関連した遺伝子検査を受けたいときには

1)がんに関連した遺伝子検査を受けたいとき

がん遺伝子検査のうち、保険診療となっているものは、医師が必要と判断した場合に行っています。

(1)市販の遺伝子検査について
がんの発生や生活習慣病に関連した遺伝子検査が可能であるとして、簡易な遺伝子検査(いわゆるDTC[Direct-to-Consumer])が市販されています。市販の遺伝子検査の多くは、遺伝や医学を専門とする医師の判断がなされず、検査結果やその解釈、推奨される対策などの信頼性に欠けるものもあります。市販の遺伝子検査を受ける場合には、信頼できる医療機関か、対面での遺伝カウンセリングが行われる組織かなどについて慎重な確認が必要です。遺伝子検査の結果、家族性腫瘍などの遺伝性疾患の可能性が見つかる場合があり、その際には専門家のサポートが必要になります。
がんに関連した遺伝子検査を希望する場合には、遺伝医学などの専門家(臨床遺伝専門医等)に相談することが望ましいとされています。

2)数ある情報に迷ったとき

迷った時には、ひとりで悩まずがん診療連携拠点病院などに設置されているがん相談支援センターにご相談ください。
多数の遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」については、「がんゲノム医療」のページをご覧ください。

4.「がん医療における遺伝子検査」参考文献

  1. 外部サイトへのリンク厚生労働省.平成30年度診療報酬改定について 第3 関係法令等;2018年
  2. 日本臨床腫瘍学会 編.新臨床腫瘍学 改訂第5版.2018年,南江堂
  3. 服部成介、水島-菅野純子 著.よくわかるゲノム医学 –ヒトゲノムの基本から個別化医療まで- 改訂第2版.2016年,羊土社
  4. 新井正美 著.癌の遺伝医療-遺伝子診断に基づく新しい予防戦略と生涯にわたるケアの実践.2015年,南江堂
  5. 日本皮膚科学会、日本皮膚悪性腫瘍学会 編.科学的根拠に基づく皮膚悪性腫瘍診療ガイドライン 第2版.2015年,金原出版
  6. 日本胃癌学会 編.胃癌治療ガイドライン 2018年1月改訂 第5版,金原出版
  7. 日本癌治療学会、日本胃癌学会、GIST研究会 編.GIST診療ガイドライン 2014年4月改訂 第3版,金原出版
  8. 大腸癌研究会 編.大腸癌治療ガイドライン 2016年版,金原出版
  9. 日本乳癌学会 編.乳癌診療ガイドライン①治療編 2018年版,金原出版
  10. 日本肺癌学会 編.肺癌診療ガイドライン2017年版 Ⅳ期非小細胞肺癌薬物療法,金原出版
  11. 日本肺癌学会 編.肺癌診療ガイドライン2016年版 悪性胸膜中皮種・胸腺腫瘍含む,金原出版
  12. 外部サイトへのリンク厚生労働省.ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース 第4回 高田委員提出資料2「一般市民を対象とした遺伝子検査に関する見解」;2016年
  13. 日本医師会ウェブサイト.医の倫理 かかりつけ医として知っておきたい遺伝子検査、遺伝学的検査 Q&A;2016年(閲覧日:2018年11月20日)
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