骨肉腫〈小児〉について

１．骨肉腫とは

骨肉腫は骨に発生する悪性腫瘍（がん）の中で最も頻度の高い代表的ながんです。10歳代の思春期、すなわち中学生や高校生くらいの年齢に発生しやすい病気ですが、約3割は40歳以上で発生します。日本国内でこの病気にかかる人は1年間に200人くらいであり、がんの中では非常にまれな部類に入ります。

患者の約6割は膝の上下部分（大腿骨と脛骨の膝関節側）に腫瘍が発生し、次いで、上腕骨の肩に近い部分、大腿骨の股関節に近い部分など、骨端線こつたんせんと呼ばれる骨が速く成長する部位（骨幹端部こつかんたんぶ）に発生します（図１）。腫瘍が大きくなるにつれて発生した骨が破壊されますが、腫瘍自体が骨を作ることが特徴です。

肉腫は血液の流れで運ばれて転移することが多く、骨肉腫が最も多く転移する先は肺です。診断時にすでに肺転移があっても、術前の薬物療法と肺の転移巣を手術で切除することにより、20～30％の症例では治癒が期待できます。

肺の次に多いのは同じ骨の中や、別の骨への転移です。別の骨への遠隔転移、あるいは広範囲にわたる肺転移巣がある場合には効果的な治療は難しいと考えられています。

２．腫瘍組織の性質（悪性度）

骨肉腫の多くは骨の内部から発生する悪性度（グレード）の高い腫瘍ですが、同様の腫瘍が骨の表面や骨以外の臓器に発生する場合があります。

また、まれですが、比較的悪性度の低い骨肉腫として、骨内部に発生する骨内型低悪性度骨肉腫、骨表面に発生する傍骨性ぼうこつせい骨肉腫や骨膜性骨肉腫も知られています。

３．症状

骨肉腫は、発生した部位の痛みと腫はれが最初の症状です。一部の患者では腫瘍が発生した骨の骨折（病的骨折）が生じる場合もあります。また、まれですが、骨盤や背骨に発生した場合は、表面から腫れが分かりにくいため、診断がつくまでに大きくなっていたり、麻痺まひが出るまで気がつかなかったりすることもあります。

いずれにしても、痛みがずっと続く場合には要注意です。我慢しないで、専門医（整形外科、小児科）の診察を受けましょう。

４．発生要因

骨肉腫の腫瘍細胞にはがん抑制遺伝子の一種である網膜芽細胞腫もうまくがさいぼうしゅ遺伝子（RB1遺伝子）やTP53遺伝子の変異が確認されます。多くの患者においては腫瘍が発生した遺伝的背景は明らかではありませんが、網膜芽細胞腫に罹患した患者の二次がんとしての骨肉腫や、TP53遺伝子変異が原因の遺伝性腫瘍であるLi-Fraumeni症候群（LFS: Li-Fraumeni syndrome）の患者での発生が知られています。その他、放射線治療後、骨こつ梗塞こうそく（骨壊死）や線維性骨こつ異形成いけいせい（正常な骨が線維組織や異常な骨組織によって置き換わってしまう疾患）等の良性骨こつ病変びょうへんからの二次がんとして発生することもあります。