横紋筋肉腫〈小児〉について

１．横紋筋について

筋肉は、横紋筋と平滑筋の2つの種類に分けられます。横紋筋は、さらに、骨格筋と心筋に分けられます（図１）。

骨格筋は、骨と骨をつないで体を動かすことを主な働きとする筋肉で、自分の意思で動かすことができます（随意筋ずいいきん）。

心筋は、心臓を動かすことを主な働きとする筋肉で、自分の意思で動かすことはできません（不随意筋ふずいいきん）。

一方、平滑筋は消化管や気道などの内臓や血管を構成する筋肉で、心筋と同様に自分の意思で動かすことはできません（不随意筋）。消化管では、平滑筋が伸びたり縮んだりすることで、内容物（食べ物）を先へ送るぜん動運動を行っています。

横紋筋は、細長い繊維状の細胞（筋線維）が集まって構成されており、その名の通り、横じまの模様が見られます（図２）。

２．横紋筋肉腫とは

横紋筋肉腫は、筋肉などの軟らかい組織（軟部組織）から発生する軟部肉腫（悪性軟部腫瘍）の1つで、骨格筋（横紋筋の1つで、骨に付着し、自分の意志で動かせる筋肉のこと）になるはずの細胞から発生する悪性腫瘍（がん）です。小児の悪性軟部腫瘍の中では最も多く見られます。

横紋筋肉腫は、実際には病名に使用されている「横紋筋」（骨格筋）だけではなく、全身のあらゆる部位に発生します。

によく見られます（図３）。

原発部位が四肢の場合、その周囲のリンパ節（領域リンパ節）や遠隔の臓器への転移が多いとされています。

３．症状

症状は、腫瘍が発生した部位によって異なります。一般的には、腫瘍が発生した部位の腫れや痛みがみられます。また、腫瘍が周囲の組織や臓器を圧迫することで、眼球の突出、鼻血、頭痛、血尿、排尿障害、便秘、腹痛など、さまざまな症状があらわれることがあります。

横紋筋肉腫を含め、⼩児がんの症状に特有のものはほとんどありません。長く続く、徐々に悪くなるなど気になる症状がみられる場合は、早めに小児科を受診することが大切です。

４．発生要因

小児がんの多くは、なぜ発生するのかという根本的な原因が分かっていません。生まれつきの体質（遺伝的な要因）が関わっていることもありますが、非常にまれです。もし遺伝的な要因が関わっていると分かった場合は、一人ひとりの体質に合わせた治療や健康管理を丁寧に行っていきます。

小児の横紋筋肉腫の発生要因も、多くの場合、明らかになっていません。近年の研究により、一部の横紋筋肉腫の発生に、ある特定の遺伝子の変化が関与していることが分かってきました。例えば、本来は別々にあるPAXパックス3とFOXOフォクソ1という遺伝子が何らかの理由で結びついてしまったPAX3::FOXO1融合遺伝子が見つかることがあります。ただし、このような遺伝子の変化がなぜ起こるのかは、まだよく分かっていません。大半のケースでは生活環境などの明らかな原因（リスク要因）はなく、親から受け継いだものではない「遺伝子の変化」が偶然重なって発生すると考えられています。

５．予防・検診

小児がんの根本的な原因や予防法は今のところはっきり分かっていません。小児の横紋筋肉腫についても、親からの遺伝や生活環境などの特定の原因が影響して発生する可能性は低いと考えられています。そのため、日常生活の中で注意して予防する方法は現在のところありません。

また、国が推奨する小児がんに特化したがん検診はありません。症状が出てから検査を受けて見つかる場合がほとんどです。