１．横紋筋とは
横紋筋肉腫は、筋肉などの軟らかい組織（軟部組織）から発生する軟部肉腫の1つです。
筋肉は、横紋筋と平滑筋に分けられます。横紋筋は、さらに、骨格筋と心筋に分けられます（図１）。
横紋筋のうち、骨格筋は骨格に付着し、体を動かすことを主な働きとしています。自分の意思で動かすことができます（随意筋）。また、心筋は心臓の壁を構成し、心臓の収縮を主な働きとしており、自分の意思で動かすことはできません（不随意筋）。
一方、平滑筋は消化管や気道などの内臓や血管の壁にみられる筋肉で、心筋と同様に、自分の意思で動かすことはできません（不随意筋）。消化管では、収縮によって食べ物を前進させるぜん動運動などの働きをしています。
横紋筋は、筋線維が集まって構成されており、その名の通り、横じまの模様がみられます（図２）。
２．横紋筋肉腫とは
横紋筋肉腫は、将来、骨格筋（横紋筋）になるはずの細胞から発生した悪性腫瘍で、軟部悪性腫瘍としては小児で最も多くみられます。
横紋筋肉腫は、病名に使用されている「横紋筋」（骨格筋）だけではなく、全身のあらゆる部位から発生します。
特に、泌尿器や生殖器＊1、傍髄膜＊2や眼窩＊3を含む頭頸部、四肢によくみられます（図３）。
３．症状
腫瘍が発生する部位により症状は異なります。一般に、局所（腫瘍が発生した部位）の腫れや痛みのほか、腫瘍の圧迫によって、眼球の突出、鼻血、頭痛、血尿、排尿の障害、便秘、腹痛など、さまざまな症状があらわれます。
治療に際しては、腫瘍が発生した部位に応じて、さまざまな診療科と連携します。例えば、頭頸部・鼻腔や喉頭であれば耳鼻咽喉科、四肢であれば整形外科、その他、小児外科、泌尿器科、婦人科、形成外科、皮膚科、脳神経外科など多くの診療科と関わることになります。
４．発生要因
横紋筋肉腫の発生要因は、多くの場合は不明です。近年、一部の横紋筋肉腫の発生に、遺伝子の変異が関与していることがわかってきました。しかし、この突然変異がなぜ起こるのかは、まだよくわかっていません。