横紋筋肉腫〈小児〉について

１．横紋筋とは

筋肉は、横紋筋と平滑筋に分けられます。横紋筋は、さらに、骨格筋と心筋に分けられます（図１）。

骨格筋は、骨格に付着して体を動かすことを主な働きとしており、自分の意思で動かすことができます（随意筋ずいいきん）。

心筋は、心臓の壁を構成して心臓を動かすことを主な働きとしており、自分の意思で動かすことはできません（不随意筋ふずいいきん）。

一方、平滑筋は消化管や気道などの内臓や血管の壁に見られる筋肉で、心筋と同様に、自分の意思で動かすことはできません（不随意筋）。消化管では、収縮・弛緩によって内容物（食べ物）を移動させるぜん動運動などの働きをしています。

横紋筋は、細長い繊維状の細胞（筋線維）が集まって構成されており、その名の通り、横じまの模様が見られます（図２）。

２．横紋筋肉腫とは

横紋筋肉腫は、筋肉などの軟らかい組織（軟部組織）から発生する軟部肉腫の1つで、将来、骨格筋（横紋筋）になるはずの細胞から発生した悪性腫瘍です。軟部悪性腫瘍としては小児で最も多く見られます。

横紋筋肉腫は、実際には病名に使用されている「横紋筋」（骨格筋）だけではなく、全身のあらゆる部位から発生します。

原発部位が四肢の場合、その周囲のリンパ節（領域リンパ節）や遠隔への転移が多いとされています。

３．症状

腫瘍が発生する部位により症状は異なります。一般に、局所（腫瘍が発生した部位）の腫はれや痛みのほか、腫瘍の圧迫によって、眼球の突出、鼻血、頭痛、血尿、排尿の障害、便秘、腹痛など、さまざまな症状があらわれます。

治療に際しては、腫瘍が発生した部位に応じて、さまざまな診療科と連携します。例えば、頭頸部・鼻腔や喉頭こうとうであれば耳鼻咽喉科、四肢であれば整形外科、その他、小児外科、泌尿器科、婦人科、形成外科、皮膚科、脳神経外科など多くの診療科と関わることになります。

４．発生要因

横紋筋肉腫の発生要因は、多くの場合は不明です。近年、一部の横紋筋肉腫の発生に、ある特定の遺伝子の変異が関与していることが分かってきました。しかし、この変異がなぜ起こるのかは、まだよく分かっていません。