軟部肉腫〈小児〉について

横紋筋肉腫については、「横紋筋肉腫〈小児〉について」のページをご参照ください。

１．軟部組織について

軟部組織は、体を形作っている軟らかい組織のことで、脂肪、筋肉、腱けん、靱帯じんたい、神経、血管、リンパ管などをいいます。体を支える骨や体の表面を覆う皮膚などは含みません。

２．軟部肉腫とは

軟部肉腫とは、体の軟部組織から発生する悪性腫瘍（がん）のことです。悪性軟部腫瘍とも呼ばれます。この腫瘍は、太ももなどの手足（四肢）に発生することが最も多いのが特徴です。そのほか、おなかや背中（体幹）、頭や首（頭頸部）などに発生することもあります。

軟部肉腫には、がん細胞が血液の流れに乗って別の場所に広がる血行性転移を起こしやすい特徴があり、多くは肺に転移します。軟部肉腫の種類によっては、まれにリンパ節へ転移することもあります。

国内での軟部肉腫の発生率は2.5万人に1人程度で、非常にまれながんです。小児で発生する割合はさらに少ないとされています。

また、小児がん全体の中で軟部肉腫が占める割合は5～6％程度です。小児の軟部肉腫では、横紋おうもん筋肉腫きんにくしゅ（横紋筋由来の腫瘍）と未分化みぶんか肉腫にくしゅ（筋肉や脂肪などのはっきりした特徴をもたない肉腫）が多くみられ、この2つで半数以上を占めています。

軟部肉腫は治療が難しい腫瘍の1つであり、最初に適切な治療が受けられるかどうかが、その後の経過（予後）や手術後の体の機能に大きく影響します。そのため、早期発見に加えて、必ず専門の医師がいる病院で治療することが大切です。

軟部肉腫には50種類以上の組織型（病気の種類）があり、それぞれ性質が異なります。そのうち、横紋筋肉腫以外の軟部肉腫は、まとめて非ひ横紋おうもん筋肉腫きんにくしゅ軟部肉腫なんぶにくしゅと呼ばれます。非横紋筋肉腫軟部肉腫の多くは、小児よりも成人に多くみられます。
以下では、子どもにみられる代表的な非横紋筋肉腫軟部肉腫について説明します。これらの腫瘍は、小児も成人もほぼ同じ経過（病状の推移）をたどることが知られています。
横紋筋肉腫については、「横紋筋肉腫〈小児〉」のページをご参照ください。

滑膜肉腫かつまくにくしゅ

脚（下肢）に最も多く発生し、次いで腕（上肢）、おなかや背中（体幹）に発生します。小児の非横紋筋肉腫軟部肉腫で最も多い病気です。全体の約3割を20歳未満の若年層が占めています。肺への転移が見られることがあります。

悪性末梢神経鞘腫瘍まっしょうしんけいしょうしゅよう

脚や腕（四肢）、おなかや背中（体幹）、おなかの奥（後腹膜）などに発生します。小児に起こる軟部肉腫の中では滑膜肉腫かつまくにくしゅに次いで2番目に多い病気です。特定の遺伝子変化が原因で発生する神経しんけい線維腫せんいしゅ症しょうⅠ型の子どもに多く発生しますが、この病気とは関係なく発生することもあります。

乳児線維肉腫せんいにくしゅ

腕や脚（四肢）に多く発生し、おなかや背中（体幹）にできることもあります。4歳未満の乳幼児に発生する線維肉腫は、腫瘍ができた場所から周りに広がっていく性質（浸潤性しんじゅんせい）があります。一方で、他の臓器へ転移することは少なく、手術で完全に摘出することができれば、その後の経過（予後）はよいことが期待できます。また、ほとんどの腫瘍にETV6イーティーブイシックス::NTRK3エヌトラックスリー融合遺伝子と呼ばれる特有の遺伝子の変化が見つかることが大きな特徴です。

胞巣状ほうそうじょう軟部肉腫

太ももなどの脚（下肢）に最も多く発生し、次いで腕（上肢）、頭や首（頭頸部）に発生します。まれな肉腫ですが、AYAアヤ世代（主に、思春期（15歳～）から30歳代までの世代）に多く発症する特徴があります。他の軟部肉腫と比較して進行は穏やかな場合が多いものの、肺に転移しやすい性質をもっています。また、軟部肉腫には珍しく、脳に転移することもあります。

類上皮るいじょうひ肉腫

腕や脚（四肢）、特に手から前腕、足先からすねにかけて多く発生し、次いで、おなかや背中（体幹）に発生します。筋肉と骨をつなぐ腱や、それを包む腱鞘けんしょうに沿って皮膚の下に広範に広がる硬いしこり（硬結こうけつ）や皮膚がえぐれる潰瘍かいようを形成することがあります。進行はゆっくりですが、リンパ節や肺に転移しやすく、治療が難しい場合があります。

３．症状

軟部肉腫の多くは、皮膚の下や筋肉の中にできた「こぶ」のようなものです。主な症状は、痛みのないしこり（皮膚の下にできる比較的はっきりした塊）や腫はれ（その部分が全体的に膨らんだ状態）です。痛みがないため、こぶが大きくなってから初めて病院を受診するケースが多いのが特徴です。

太ももなど筋肉の厚い場所に発生すると、初期の段階では外からは分かりにくいため、大きく腫れたようになって初めて気が付くことがあります。また、腕や脚（四肢）にできたしこりが大きくなると、周囲の組織が圧迫されます。その結果、関節が曲がらなくなったり、座ることができなくなったりすることもあります。

⼀部には腫瘤しゅりゅう自体に痛みを生じたり、腫瘤が神経を圧迫して痛みを伴ったりすることもあります。さらに、皮膚の色が変わったり、皮膚や粘膜の表面が深く削れて潰瘍かいようができたりすることもあります。

乳幼児の場合、自分で症状を訴えることができないため、周りの人がよく見て変化に注意することが大切です。

４．発生要因

小児がんの多くは、なぜ発生するのかという根本的な原因が分かっていません。生まれつきの体質（遺伝的な要因）が関わっていることもありますが、非常にまれです。もし遺伝的な要因が関わっていると分かった場合は、一人ひとりの体質に合わせた治療や健康管理を丁寧に行っていきます。

小児の軟部肉腫の発生要因も、多くの場合、明らかになっていません。大半のケースでは生活環境などの明らかな原因（リスク要因）はなく、親から遺伝したものではない遺伝子の変化が偶然重なって発生すると考えられています。ただし、一部のケースでは特定の遺伝性疾患（リ・フラウメニ症候群や神経線維腫症など）が関連していることが分かっています。また、非常にまれですが、過去に別の病気で受けた放射線治療が原因となり、その場所に、二次がんとして発生することもあります。

５．予防・検診

小児がんの根本的な原因や予防法は今のところはっきり分かっていません。小児の軟部肉腫についても、親からの遺伝や生活環境などの特定の原因が影響して発症する可能性は低いと考えられています。そのため、日常生活の中で注意して予防する方法は現在のところありません。

また、国が推奨する小児がんに特化したがん検診はありません。症状が出てから検査を受けて見つかる場合がほとんどです。