ユーイング肉腫が疑われた場合には、血液検査とともに、X線検査やCT検査、MRI検査などで画像診断を行い、どこにどれくらいの大きさの腫瘍があるかを確認します。これに加え、生検により腫瘍細胞の種類を調べます。適切な治療を行うためには正確な診断が必要であるため、経験の多い医療機関を受診することが大切です。
１．血液検査
血液検査では、特徴的な異常はありませんが、LDH（血清乳酸脱水素酵素）の軽度な上昇や血沈（赤血球沈降速度）の値が高くなることがあります。
２．画像診断
X線検査では、弓状の反応性骨形成（オニオンピール）といわれる骨の異常が見られることが特徴的です。
肉腫がどのくらい広がっているかを確かめるために、CT検査、MRI検査などの詳しい検査を行います（図２、図３）。また、放射性同位元素を用いた骨シンチグラフィ検査により、病巣部位を確認することができます。さらに、FDG（放射性ブドウ糖類似物質）を用いたPET検査により、がん細胞の機能（活動性）を確認することもできます。
図２ MRI検査画像（T2強調）
図３ MRI検査画像（造影FS）
３．病理検査
確定診断のために、病巣を部分的に採取して組織を詳しく検査する生検が必要となります。採取した組織について、形態学的な観察および免疫組織化学的診断を行い、MIC2遺伝子からつくられるCD99や近年免疫組織マーカーとしての有用性が注目されているNKX2.2の確認、分子生物学的な方法によるEWS-FLI1、EWS-ERGを含むキメラ遺伝子の有無をもとにして、診断が確定されます。