腎芽腫が疑われた場合には、超音波（エコー）検査、CT検査、MRI検査などの画像検査で診断します。病理検査では、がん組織の性質（組織型）を調べます。血液検査は、全身状態や腎臓の機能を調べるために行います。
１．画像検査
診断には超音波（エコー）検査、CT検査、MRI検査などが⾏われます。腫瘍の場所や大きさを確認したり、リンパ節や肺、肝臓、脳などへの転移を診断したりする場合に有用です。また、腫瘍が腎静脈や下大静脈へ進展しているかどうかを診断する場合にも有用です。
２．病理検査
手術で腫瘍から採取した組織にがん細胞があるかどうか、あるとすればどのような種類のがん細胞であるかなどについて、顕微鏡を使って調べます。
手術の前に化学療法を行う場合は、手術に先だって腫瘍の一部を取り、病理検査を行ってどのような腫瘍かを調べることがあります。しかし、手術で開腹して直接的に生検（患部の一部を切り取って調べる検査）を行うと、おなかの中に腫瘍細胞がこぼれて広がり、がんの進行の程度を示す病期（ステージ）が進んでしまうおそれがあるため、太い針を刺して腫瘍組織を採取する針生検が行われます。
３．血液検査
小児の腎芽腫に特異的な腫瘍マーカーはありません。高血圧の患児では、血中レニン※活性あるいはレニン濃度が上昇していることがあるため、採⾎をして調べます。
※レニン：腎臓から分泌されるホルモンで⾎圧を上げる働きを担います。