１．骨髄異形成症候群について
１）骨髄異形成症候群とは
血液の中にある赤血球、白血球、血小板などを血液細胞といいます。血液細胞は、骨の中心部にある骨髄で、血液細胞のもとになる造血幹細胞からつくられます（図１）。
骨髄異形成症候群は、造血幹細胞のうち、骨髄系幹細胞に生じた異常が原因と考えられる病気の一つで、単一の病気ではなく、複数の疾患からなる病気の集合体と考えられています。
骨髄異形成症候群では、造血幹細胞が成熟する過程の未熟な血液細胞で成長が止まったり、血液細胞に成長しても細胞が壊れていること（無効造血）で血球が減少したり、形態や機能に異常が生じていたり（異形成）します。
血液細胞のうち、赤血球、白血球、血小板すべてが減る場合と、いずれかが減る場合があります。骨髄異形成症候群の一部は、急性骨髄性白血病に移行することがあります。
造血幹細胞から血液細胞ができるまで
造血幹細胞は、骨髄系幹細胞とリンパ系幹細胞に分かれて成長し、骨髄系幹細胞からは、赤血球、白血球（顆粒球、単球）、血小板などがつくられ、リンパ系幹細胞からは白血球の一種であるリンパ球（T細胞、B細胞、NK細胞）がつくられます。
２）症状
貧血の症状として息切れや動悸がしたり、血小板が少なくなるため、皮膚に点状出血（細かい点状の皮下出血）があらわれたり、鼻血が出たり歯ぐきから出血したりすることがあります。倦怠感や発熱などの症状があらわれることもあります。
健康診断などの血液検査結果の異常をきっかけに病気が分かる人もおり、症状がほとんどない人もいます。
２．検査
血液・リンパのがんでは、ほとんどの場合、診断や病型（病気のタイプ）を確定するために骨髄検査（骨髄穿刺・骨髄生検）を受けます。骨髄検査は、皮膚を消毒し局所麻酔をした後に、一般的には腸骨（腰の骨）に針を刺して、骨髄組織を採る検査です。
がんの疑いがあるときや治療中・治療後に受けることの多い検査についての情報は、「がんの検査について」をご参照ください。
３．治療
骨髄異形成症候群では、染色体検査を含む検査の結果から高リスクか低リスクかを医師が判断します。
低リスクの場合で症状がない場合には、定期的に受診し様子を見ることがあります。状態によっては、貧血を改善する薬を使うなどのさまざまな治療が行われることがあります。症状がある場合には、輸血などの治療も行われます。
高リスクの場合は、可能であれば造血幹細胞移植が行われます。造血幹細胞移植が難しい場合には、細胞障害性抗がん薬を使った治療が行われます。
がんの診断から治療までの流れなどについては「８．関連する情報」、手術・薬物療法・放射線治療などの主な治療法に関する情報は「診断と治療」をご覧ください。「妊孕性（にんようせい）」には、妊娠や出産に関する情報を掲載しています。
１）患者向けの情報
治療の情報を含む患者向けのページを紹介しています。
２）医療従事者向けの情報
医療従事者向けの情報が掲載されています。
なお、上記は旧版のガイドラインです。改定版「造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版」が2023年7月20日に発行されています。最新の情報は、改定版のガイドラインをご確認ください。
４．療養
「症状を知る／生活の工夫」には、がんの治療に伴う症状や自宅での生活の工夫などに関する情報を掲載しています。
特に、血液・リンパのがんは、がんそのものや薬物療法の影響で、健康な人には害のないような弱い細菌、真菌（カビ）やウイルスなどの病原体に感染しやすくなります。そのため、手洗いやうがいをしっかり行う、感染源を作らないためにけがをしないようにするなど、日常生活でも注意が必要です。
がんと診断されてからの仕事については「がんと仕事」、医療費や利用できる制度、相談窓口などのお金に関する情報は「がんとお金」をご参照ください。また、「がん相談支援センター」でも、仕事やお金、生活の工夫や利用できるサポート等、困ったときにはどんなことでも相談することができます。
「地域のがん情報」では、各都道府県等が発行しているがんに関する冊子やホームページへのリンクを掲載しています。併せてご活用ください。
５．臨床試験
国内で行われている骨髄異形成症候群の臨床試験が検索できます。
がんの臨床試験を探す チャットで検索
※入力ボックスに「骨髄異形成症候群」と入れて検索を始めてください。チャット形式で検索することができます。
がんの臨床試験を探す カテゴリで検索 白血病
※「カテゴリで検索」では、広い範囲で検索します。そのため、お探しのがんの種類以外の検索結果が表示されることがあります。
臨床試験への参加を検討する際は、以下の点にご留意ください
- 臨床試験への参加を検討したい場合には、担当医にご相談ください。
- がんの種類や状態によっては、臨床試験が見つからないこともあります。また、見つかったとしても、必ず参加できるとは限りません。
６．患者数（がん統計）
骨髄異形成症候群は、日本全国で1年間に約10,000例（人）が診断されます。
７．相談先・病院を探す
情報や病院などが見つからないときにはご相談ください。
８．関連する情報
がんの治療を始めるにあたって、参考となる情報です。
９．参考資料
- 国立がん研究センターがん情報サービス「がん統計」（全国がん登録）
- 日本血液学会，造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版．2023年，金原出版．
- 日本臨床腫瘍学会編．新臨床腫瘍学 改訂第6版．2021年，南江堂．
- 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）特発性造血障害に関する調査研究班ウェブサイト．診療の参照ガイド 【令和4年度改定版】骨髄異形成症候群；2023年（閲覧日：2023年11月28日）http://zoketsushogaihan.umin.jp/index.html
- 野村正満編．ハンドブック 白血病と言われたら 改訂第6版 下巻 血液の病気を知ろう．2020年，認定特定非営利活動法人全国骨髄バンク推進連絡協議会．
| 2023年12月06日 | 「造血器腫瘍診療ガイドライン2023年版」より、内容を確認して更新しました。 |
| 2022年08月23日 | 「5．臨床試験」の関連情報に、「患者本位の『がん情報サイト』」を追加しました。 |
| 2022年06月23日 | 「3．治療」の関連情報に、「厚生労働科学研究班 がん対策研究紹介サイト 正しいがん情報の提供 研究成果・資料 １．白血病に関する資料」を追加しました。 |
| 2021年11月11日 | 構成を変更し、「造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年補訂版」より内容を更新しました。 |
| 2016年06月17日 | タブ形式に変更しました。「造血器腫瘍取扱い規約 2010年3月（第1版）」「造血器腫瘍診療ガイドライン2013年版」「造血細胞移植学会ガイドライン 第3巻（2014年8月）」より内容を更新しました。 |
| 2006年10月10日 | 掲載しました。 |