がんが疑われた場合には、触診（医師が甲状腺やその周辺に直接触ること）でしこりの有無を調べます。しこりがある場合には、悪性か良性かを調べるための超音波（エコー）検査や病理検査が行われます。
がんであることが確定した場合には、治療方針を決めるために、ステージ（病期）を調べる目的で、CT検査、MRI検査、PET検査などが行われます。
１．診察（問診、視診・触診）
症状、病歴などについて、医師から問診を受けます。また、甲状腺がんは、遺伝子変化が関係する種類のものや、放射線被ばくが関係している場合もあります。そのため、血縁者の健康や病気の状態（家族歴）、仕事で放射線を扱う機会や放射線治療の経験の有無などについても、問診を受けます。
また、甲状腺の大きさ、しこりの有無と大きさ、硬さや広がりなどを調べるために、医師が甲状腺の周辺部を観察（視診）し、直接触って（触診）診察します。
２．超音波（エコー）検査
超音波を体の表面にあて、臓器から返ってくる反射の様子を画像にする検査です。甲状腺腫瘍の大きさや性質、リンパ節転移の有無などを調べます。甲状腺腫瘍が良性か悪性かを判断するために行われる検査です。
３．血液検査
甲状腺の状態を確認するために、血液検査で以下のホルモンなどを調べます。
遊離サイロキシン（FT4）
甲状腺から分泌される、代謝を調整するホルモンです。甲状腺の機能を調べるために検査します。
甲状腺刺激ホルモン（TSH）
下垂体から分泌される甲状腺ホルモンの分泌を促すホルモンです。乳頭がんや濾胞がんを増殖させる因子（影響するもの）として調べることがあります。
サイログロブリン
甲状腺から分泌されるタンパク質の中にある、甲状腺ホルモンのもとになる物質です。良性の腫瘍や甲状腺の炎症でも上昇するため、がんの診断には有用ではありませんが、手術（外科治療）で甲状腺をすべて摘出したあと、再発の有無を確認するために検査することがあります。
カルシトニン
甲状腺の傍濾胞細胞から分泌されるホルモンです。傍濾胞細胞が変化してできる髄様がんではカルシトニンが増加するため、髄様がんの診断に用いられます。また、治療効果の確認や、予後の予測をするために検査することがあります。
４．病理検査（穿刺吸引細胞診）
触診でしこりが確認され、超音波（エコー）検査で甲状腺がんが疑われた場合に、それがどのような細胞からできているかを詳しく調べる検査です。多くの場合、超音波の画像を見ながら甲状腺に細い針を刺して、しこりから直接細胞を吸い取る検査として、穿刺吸引細胞診を行います。
採取した細胞は顕微鏡で詳しく確認し、がんかどうかを診断します。この検査により、がんの可能性が高いかどうかを判断しますが、特に濾胞がんの場合は、良性か悪性かの判断が難しい場合もあります。
５．CT検査
体の周囲からX線をあてて撮影することで、体の断面を画像として見ることができる検査です。がんの大きさ、深さや広がり、リンパ節や他の臓器への転移の有無を調べるときに行われます。造影剤を注射して撮影すると、がんの広がりなどを詳しく確認することができます。
６．MRI検査
強力な磁石と電波を使用して撮影することで、体の断面を画像として見ることができる検査です。
CT検査と組み合わせることで、がんの広がりや深さ、リンパ節や他の臓器への転移についてより正確に把握できるようになります。CT検査と同様に、造影剤を注射して撮影することで、より詳しく検査をすることができます。
７．シンチグラフィ検査
放射性医薬品を内服または注射して、体内から放出される微量の放射線を計測して画像にします。使用する放射性医薬品の種類によって体内のどの臓器に集まるかが異なるという性質を利用して画像にすることで、甲状腺やほかの臓器の状態を調べます。
甲状腺がんの検査では、甲状腺の機能や形状を調べる甲状腺シンチグラフィと、他の臓器への転移などを確認する腫瘍シンチグラフィが行われます。
８．腫瘍マーカー
腫瘍マーカーとは、がんの種類によって特徴的に作られるタンパク質などの物質です。腫瘍マーカー検査は、がんの診断の補助や、診断後の経過や治療の効果をみることを目的に行います。
髄様がんではCEA（がん胎児性抗原）が腫瘍マーカーとして用いられます。また、甲状腺全摘後の分化がんではサイログロブリンが、髄様がんではカルシトニンが腫瘍マーカーとして使用されることがあります。
腫瘍マーカーの値の変化だけでは、がんの有無やがんが進行しているかどうかを確定できません。また、がんがあっても腫瘍マーカーの値が高くならないこともあります。そのため、がんの有無やがんがある場所は、画像検査などの結果も合わせて総合的に判断します。